Il test prenatale non invasivo (NIPT) si basa sull’analisi e sull’indagine di DNA fetale libero circolante nel sangue materno.
E’ eseguibile fin dal 10 settimana di gestazione. Vengono ricercate le più importanti aneuploidie, alterazioni del normale numero cromosomico, compatibili con un prodotto fetale vivo, cioè le Trisomie 13, 18 e 21 che si correlano rispettivamente alle Sindromi di Patau, Edwards e Down.
E’ in grado di evidenziare altresì aneploidie dei cromosomi sessuali come la Monosomia X associata alla Sindrome di Turner. Infine si possono anche evidenziare le sindromi associate a microdelezione genica.
Fornisce infine anche informazioni sul sesso fetale.
L’affidabilità è estremamente elevata come nel caso della Sindrome di Down dove raggiunge il 99.9%.
E’ corretto eseguire normalmente una consulenza pre e post test.
